GENOME Journal

(厚労科研)「国民が安心してゲノム医療を受けるための社会実現に向けた倫理社会的課題抽出と社会環境整備」研究班

第5回 ゲノム交流会「ゲノム情報から診断をめざす」―全エクソーム検査とは?―

ゲノム交流会
「ゲノム情報から診断をめざす」―全エクソーム検査とは?―

 

第5回 ゲノム交流会のテーマはゲノム情報から診断を目指す(全エクソーム検査)となります。ゲノム交流会では、全エクソーム検査の解説動画をご視聴いただき、現在の遺伝子の検査の種類や状況、また得られた遺伝情報の扱いについて解説いたします。検査に期待すること、診断がつくことの意味などについて皆さまと一緒に広く考える機会になればと思っています。全エクソーム検査を受けた方、検討された方に限らず、どなたでもお気軽にご参加ください。


開催日時 2022年5月21日(土) 14:00〜16:00(予定)
開催方法 オンライン(Zoom)
参加申込 https://forms.gle/MiBj5shhk2DBcBRYA
事前申込必要(定員になり次第締切ます)
参加費無料

14:00 開会挨拶
14:10 ミニ講義
休憩
グループディスカッション
総合討論
16:00  閉会予定

「遺伝子の検査の種類と現状」

川目 裕(東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部)

多くの診療科において遺伝情報(ゲノム情報)を用いた診療が始まってきていま
す。指定難病の半数以上が主に遺伝要因が関連することより、現在、170を超え
る疾患の遺伝子診断が保険適用になっています。正確な診断は治療や健康管理を
含む全ての医療の始まりであり、多くの遺伝子診断が積極的に提案され実施され
るようになりました。一方、遺伝情報は、生涯変化しない、血縁者とも共有する、
将来の疾患の発症を予測することができるなどの特徴があり、遺伝子の検査(遺
伝学的検査)を実施するにあたっては、事前の遺伝カウンセリングが大切です。
今回、私からは、現在可能となった遺伝子の検査の種類、状況、また得られた遺
伝情報の扱いについて解説します。遺伝子の検査の意義と意味について皆さんと
お話しできれば幸いです。

「すべての遺伝子を調べる全エクソーム検査とは?」

原田佳奈(東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部)

日常診療の中で、いろいろな検査を行ってもなかなか診断に至らないとき、一度
に多くの遺伝子を調べて診断に迫ろうというアプローチ法があります。20,000種
類以上ある遺伝子すべてを幅広く調べることで、症状の原因をつきとめ、患者さ
んの診断の手がかりを得ることを目的とした検査があり、これを「全エクソーム
検査」といいます。全エクソーム検査は、日本では2015年から研究として実施さ
れています。
私たちの研究では、全エクソーム検査を検討されている患者さんやご家族に向け
て、検査についてよりよく理解いただくことを目的とした動画を制作しました。
今回のゲノム交流会では、動画を実際にご覧いただき、このような検査の意義
や、検査に期待すること、診断がつくことの意味などについて広く考える機会に
したいと思っています。全エクソーム検査を受けた方、検討された方に限らず、
どなたでもお気軽にご参加ください。

 

【主催】
厚労科学研究「国民が安心してゲノム医療を受けるための社会実現に向けた倫理社会的課題抽出と社会環境整備」研究班 代表者(ゲノム交流会責任者)小杉眞司
第5回ゲノム交流会主幹事 川目 裕
ゲノム交流会運営管理 山田崇弘
コーディネーター 太宰牧子











ゲノム交流会 家族で遺伝をもっと話そう

ゲノム交流会
家族で遺伝をもっと話そう


2022/2/23(水・祝)
オンライン開催
患者・市民の皆様はどなたでもご参加いただけます

 

-がん教育に求めるもの-

遺伝子が関連する『がん』教育が中学・高校に導入されます。お家で『遺伝』を話す機会が増えるのではと考え、きっかけとなるがん教育に求めるものを皆さんと共有できる場を設けました。

 

参加費無料・事前申込が必要となります
事前申込先 https://forms.gle/ZQbMSUixr2P4chBZA
定員先着40名

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第3回ゲノム交流会のお知らせ

皆様、こんにちは。

ここ東京某所からは、雪化粧した富士山が美しく、
冬の足音も少しずつ近づいてまいりました。
皆様はお変わりなくお過ごしでしょうか。

さて、第3回ゲノム交流会のお知らせです。
開催まで1ヶ月を切ってしまいましたが、
ご都合が合う方は是非ご参加ください。

今回は、平日夜に開催いたしますので、土日で参加できなかった方も
この機会にお気軽にお申込みください。

第3回の幹事は愛知県がんセンターの研究所長 井本先生です。
井本先生からメッセージが届いております。

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皆様初めまして、

私は、愛知県がんセンターで、研究所の所長として管理運営を行うとともに、病院でがんの遺伝診療や遺伝カウンセリングを担当しています。

今回、がんゲノム交流会の幹事を務めさせていただくことになりました。

がん診療の現場では、がんに関係する遺伝子を一度にたくさん調べるがん遺伝子パネル検査を行い、その結果から治療薬を選択するがんゲノム医療というものが2年前から始まっています。

たくさんの遺伝子を調べると、がん細胞だけで見つかる変化以外に、個人が生まれながらに持っていた変化が見つかることもあり、その一部は検査を受けた患者さんやその血縁の方々の病気の予防や早期発見に役立つことはもちろん、見つかった病気の治療に役立つこともあります。

しかし、治療のために検査を提出した担当医は、治療に直結しない情報を患者さんに伝えることに難しさを感じてうまくコミュニケーションがとれていない可能性があります。

このようながんゲノム医療での医療者と患者さん側の接点について、皆様と一緒に考える機会になればと思います。
皆様のご参加をお待ちしております。

第3回ゲノム交流会幹事:井本逸勢(いもと いっせい)

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第3回ゲノム交流会概要

テーマ:「がんゲノム医療における医療者と患者さん側の接点」

開催日 2021年11月29日19:00〜
オンライン開催(Zoom)

参加費:無料(定員になり次第締切)

申込み先:

Googleフォーム

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ゲノム交流会について

ゲノム交流会に関わっている研究者のご紹介です♪

ゲノム交流会では、グループディスカッションを必ず実施します。
各グループには、ファシリテーター(若手の認定遺伝カウンセラーが中心)、研究班のメンバーが必ず参加します。そこに参加してくださる患者さん、市民の皆さまとバランスよく分かれるようにしています。
時折、あれ?患者さんや市民がグループに自分しかいないわ!なんてこともありますが、
それは当日になって参加をキャンセルされる方もいらっしゃって、そのような状況になってしまうのです。もし、そんな時は逆にチャンスと思ってグループの皆さんとたくさん交流してください。

さて、そんなゲノム交流会には、主催している研究班メンバーが多く携わって準備をしてくださっています。どんな人が交流会を企画したり幹事をされたりするのかわからないと参加する皆さんも不安に思われたり、緊張してしまうこともありますよね?

そこで、今回は第1回目からお手伝いいただいている運営メンバーのご紹介です。

京都大学医学部附属病院の遺伝子診療部所属の山田崇弘先生です。
山田先生は通称「崇弘(たかひろ)先生」と、所属先の遺伝カウンセラーや学生さんから呼ばれているようですよ。

そんな崇弘先生からゲノム交流会へ参加をご検討いただいている皆さまへメッセージです♪

「ゲノム医療という言葉は最近多く聞かれますが、普段の生活の中では実感しにくい言葉だとも思います。ゲノム医療という言葉を聞いても、何に役に立つのか、何が期待できるのかもよくわからない(医師などの医療従事者にとっても)のが普通でしょうし、心配なことや知りたいことと言われても、何を聞いていいのかもわからないのが普通だと思います。交流会では、一人ひとりにとってゲノム医療とは何かを一緒に考えることができればと思います。情報説明会でも相談会でも討論会でもなく「交流会」ですのでざっくばらんにお互いに語り合っていただけると嬉しく思っております。」
 
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第3回のゲノム交流会の企画も考えてくださっています。
次回の詳細は決まり次第お知らせいたします♪

食欲の秋となりましたが、皆さまも食べ過ぎには注意してくださいね。



第2回 ゲノム交流会を終えて

第2回ゲノム交流会「ゲノム医療と難病」へご参加くださった皆さまありがとうございました。

第1回開催からご参加いただいているSBMAの会の代表、田幸康宏さんからは冒頭でゲノム交流会へ当事者や市民が交流会へ参加しゲノム医療を学んでいくこと、医療者や研究者とフラットな立場で意見交換が出来る場が大切であることをメッセージとして頂戴しました。
当事者の声をもっとたくさん聞きたかったとのお声もいただいておりますので、また改めて当事者の皆さんにお話しいただく機会を作っていきますね。

今回のテーマに沿った講義では、認定遺伝カウンセラーの秋山奈々さんよりお話しいただきました。秋山さんからは、知っておきたいゲノムと遺伝のこととして「ゲノムの変化と遺伝性疾患」について、とてもわかりやすくご解説いただきました。


いくつもお伝えしたい内容はございますが、
発表の中で「難病のゲノム医療が目指していること」として

・どんな疾患なのか知ること
・疾患のメカニズムを知ること
・創薬や治療に結びつける
・医療費助成等に結びつける
・患者やそのご家族が医療・福祉・同じ疾患をもつ仲間と繋がるきっかけにしたい

そして、網羅的な解析が進んだとしても必ずしも診断がついたり、お薬がみつかるわけではありませんが、成人の未診断疾患の診断率も向上した海外のデータを例をお示しいただき、お話しくださいました。とても大切なポイントと大きな希望ですね。


♪交流会を終えた後に、実際にお話しくださった秋山さんからお話しを伺いました♪

今回、お話しいただくにあたり、どのような準備をされましたか?

  難病の全ゲノム解析という大きなテーマだったので、まず「遺伝子とは?全ゲノムとは?」とういう知識の部分を皆さんと一緒に勉強させていただきました。遺伝子やゲノムという言葉はなかなか普段の生活の中で頻繁に出てくるものではないので、まずはざっくりとしたイメージを共有できるように、と準備を進めてきました。
  この領域の医療に対してはそれぞれの人が様々な考えや意見、思いを持っていると思います。均一にまとめることができないからこそ、しっかり話し合うこと、お互いを理解したいという気持ちをもつことが大切になるのかな、と感じています。

 

オンラインでの開催となりましたが、交流会に参加されたご感想は?

  直接お会いすることが難しい環境ではありますが、オンライン開催になったことで住んでいる場所の制限なく顔を合わせてお話できるようになったことは、プラスの面でもあるのかなと感じています。まだまだ、話足りないこと、お話をもっとお聞きしたいこともたくさんあり、これからも皆さんと一緒にゲノム医療のこと、遺伝医療のこと、その医療をどう考えるかということを話し合って形にしていきたい、という思いがより一層強くなりました。


皆さんへ何かメッセージはございますか?

  認定遺伝カウンセラーとしては小児専門病院と大学病院での仕事を経験してきましたが、今回の交流会では医療の現場を離れて、皆さんから率直なご意見やそれぞれの立場で考えていることをお聞きでき、たくさんのエネルギーをいただけました。ありがとうございました。

こちらこそありがとうございました。
またファシリテーターとして是非ご協力お願いいたします。
  はい。また交流会でお会いできることを楽しみにしております。



第2回は、ゲノム医療と難病がテーマでしたが、
難病でも、がんでもゲノム医療が進むにつれ、倫理的、法的、社会的課題(ELSI)や二次的所見の開示に対する問題等々、検討する課題はいくつもあります。
今後もゲノム交流会ではテーマを絞り、患者・市民・医療者・研究者の皆さまと一緒に考えていきたいと考えています。




第2回 ゲノム交流会のお知らせ

第2回 ゲノム交流会のお知らせ

オリンピックの応援にも力が入り、暑い(熱い!)日が続きますね。
みなさまいかがお過ごしでしょうか。

今年の夏は、新型コロナウイルス感染拡大の影響で夏休みも計画通りに進まず、予定にぽっかり穴が空いてしまった方も多くいらっしゃるのではないでしょうか。

このぽっかり空いてしまった時間を有効活用して何かをはじめようと考えましたが、
なかなか決まらず、気がつけば8月…。

これはもう学びの時間として有効活用するチャンスです。

本研究班からは、第2回目の案内が完成いたしました。

次回は「ゲノム医療と難病」がテーマになります。
テーマは難しそうですが、どなたでもご参加いただけます。

研究班では、患者、市民皆様の考え、ご意見をいただけること、交流を深め一緒に考えて行くことが重要だと考えております。

ゲノム医療や難病について知りたい方も是非ご参加ください。

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第2回ゲノム交流会案内







第2回 ゲノム交流会「ゲノム医療と難病」

日 時:8月29日(日曜)14:00-16:00(予定)
    オンライン開催(Zoom)
参 加 費:無料(先着30名)
参加申込:事前登録制(応募者多数の場合は抽選とさせていただきます)
     こちらからお申込みください(登録締切8月22日)
     
参加資格:市民・患者どなたでも参加可能です

事前申込はこちらからどうぞ

https://forms.gle/2DNCroZS5j9dXhbU6



14:00〜 開会

総合ディスカッションの前に認定遺伝カウンセラーの秋山さんより、今回にテーマに沿ったお話をしていただきます。

ゲノムの変化と遺伝性疾患
〜知っておきたいゲノムと遺伝のこと〜
東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部
認定遺伝カウンセラー 秋山 奈々

14:35-16:00:グループディスカッション+総合討論
〜 テーマ「ゲノム医療と難病」〜
(Zoomのブレークアウトセッションにより10のグループに分かれてディスカッション)

主催:厚労科学研究「国民が安心してゲノム医療を受けるための社会実現に向けた倫理社会的課題抽出と社会環境整備」研究班
   研究代表者(ゲノム交流会責任者)小杉眞司
   第2回ゲノム交流会主幹事 難波栄二、後藤雄一、川目 裕
   ゲノム交流会運営管理 山田崇弘
   コーディネーター 太宰牧子


〜次のブログでは、今回幹事の先生方のご紹介をいたします〜

♪「ゲノム医療と難病」主催の先生方よりメッセージ♪

第2回 ゲノム交流会「ゲノム医療と難病」を主催して下さる先生方より自己紹介とメッセージをいただきました♪


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後藤 雄一(ごとう ゆういち)
東京都小平市にある国立精神・神経医療研究センターで研究と診療をしています。
かれこれ30年以上、ミトコンドリア病の治療法開発をめざして「遺伝子やゲノム」を用いた方法を活用しています。病院では遺伝カウンセリングも担当しています。


「遺伝子の変化によっておきる病気を理解して、新しい対応法を考えるには、まず遺伝子の変化を正確に捉えることが出発点です。ゲノムとは遺伝子全体のことを意味しますが、その中でも病気と直接関わる遺伝子や病気と関連がありそうな遺伝子を知る方法が発展してきました。このような方法を活用する医療をゲノム医療と言いますが、それだけで病気全体を理解したり、治療できることにはなりません。市民や患者の皆様にゲノム医療の現状を正しく理解していただくお手伝いをしたいと思います。」






 

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難波 栄二(なんば えいじ)
鳥取大学研究推進機構/同医学部附属病院遺伝子診療科に所属しています。難病領域の遺伝学的検査、脆弱X症候群の患者レジストリー、ライソゾーム病のシャペロン療法の開発などに取り組んでいます。


「難病には多くの病気があり、最近治療法が開発されてきている病気もありますが、診断がつかない病気や治療法のない病気が多いのが現状です。今回のゲノム交流会では、難病においてのゲノム医療の現状、遺伝子を用いた診断(遺伝学的診断)などの情報共有や議論ができればと思います。また、ゲノム情報の保護や利用についての考えもゲノム交流会を通してお聞きできればと思います。」


 

 



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川目 裕(かわめ ひろし)
東京慈恵会医科大附属病院 遺伝診療部門に所属し、専門分野は小児遺伝、遺伝カウンセリング、Dysmorphologyです。

 

「ほとんどすべての診療で用いられるようになった私たちのゲノム情報(遺伝情報)には、不変性、予測性、共有性、不確実性という特徴があります。そのゲノム情報と疾患の関係、医療医おける役割や遺伝子診断について、さらには「遺伝カウンセリング」とは何か、皆様と話し合いができればと思います。よろしくお願いします。」


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今回、交流会を企画して下さっている先生方のメッセージはいかがでしたか?
ゲノム交流会を通じて、市民、患者の皆様と交流を考えてくださっています。
ゲノム医療や難病は難しいイメージがございますが、ひとつひとつ一緒に学び、考えて行きませんか?皆様のご参加お待ちしております。

参加してくださる先生方のご紹介、第2弾は近日中にアップしますね♪

参加申込はこちらから↓ 先着順なのでお早めにお申込みください

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